Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от автозомно-рецисивни заболявания, които обикновено се диагностицират през първата година от живота и засягат моторните неврони. При пациентите (честота 1:10 000 новородени) липсва протеин, наречен survival motor neuron (SMN), който е необходим за нормалната функция и преживяемостта на моторните неврони. При неговата липса, функцията на моторните неврони се влошава и те загиват, което е води до мускулна атрофия и слабост.

Описани са няколко форми на SMA, като най-честа е острата инфантилна (SMA тип 1 или болест на Werdnig-Hoffman), хроничната инфантилна (SMA тип 2), хроничната ювенилна (SAM тип 3, болест на Kugelberg-Welander) и започваща в по-напреднала възраст (SMA тип 4). Генетичните дефекти, свързани със SMA типове 1-3, са локализирани в хромозома 5q11.2-13.3.

SMN протеинът е кодиран от два гена (SMN1 и SMN2). При повечето болни липсва SMN1, но имат SMN2, което води до синтез на „къс” SMN, който няма пълноценна функция.

През 2017 година Европейската лекарствена агенция за лечение на пациенти одобрява медикамент за лечението на спинална мускулна атрофия, наречен Spinraza (nusinersen) на Biogen. Spinraza съдържа активното вещество нусинерсен, което принадлежи към групата лекарства, известни като антисенс олигонуклеотиди. Медикаментът се прилага чрез лумбална пункция в ликвора. Функцията на nusinersen се изразява в продукцията на достатъчно количество и с нормална дължина SMN, кодиран от SMN2 гена, което подобрява преживяемостта на моторните неврони. Най-честите нежелани странични ефекти от терапията са респираторни инфекции и запек.

Проведени са множество проучвания относно действието на медикамента, които доказват ефективността на nusinersen.

Необходими са още проучвания, за да се определи трайността на ефекта на медикамента, ефикасността му при по-тежки форми на заболяването и дали би довел до излекуване на част от пациентите.

Източници:

*ЕМА. First medicine for spinal muscular atrophy. April 2017 www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Press_release/2017/04/WC500226270.pdf *spisaniemd.bg